Contexte

Les troubles de retard du développement ou de déficience intellectuelle touchent entre 1 à 3% de la population. Ils sont caractérisés par des causes génétiques hétérogènes et une grande diversité de symptômes cliniques.

 

 

Projet

Ce projet consiste à étudier chez l'enfant comme chez ses parents, les facteurs génétiques et environnementaux pouvant mieux expliciter la diversité des symptômes cliniques observés. Ils espèrent ainsi révéler d'autres facteurs impliqués dans le phenotype de l'enfant, et proposer alors de nouvelles approches thérapeutiques.

 

 

Où en sommes-nous ?

Septembre 2020: Ce projet vise à utiliser des technologies les plus récentes de séquençage de l'ADN et de mettre en place des approches computationnelles innovantes pour connaître le génome complet d’un patient et y repérer des anomalies explicatives de sa maladie génétique. L’analyse de génomes complets pourrait permettre de trouver les causes génétiques de maladies jusqu'à présent inexpliquées en offrant un diagnostic le plus précis et le plus informatif pour le patient. La technique de séquençage global du génome a été appliquée cette première année, démontrant la nécessité d’affiner le processus pour une pratique clinique.

 

 

Chefs de projet

Madame Christelle Borel, Collaboratrice scientifique, Service de pédiatrie générale, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève et Collaboratrice scientifique/Privat docente, Département de médecine génétique, Faculté de médecine de l'Université de Genève
Docteur Christian Korff, Médecin adjoint agrégé et Responsable d'unité, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève et Chargé de cours, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Faculté de médecine de l'Université de Genève
Docteur Joël Fluss, Médecin adjoint agrégé, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève et Chargé de cours/Privat docent, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Faculté de médecine de l'Université de Genève