Contexte

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurologique dégénérative dévastatrice qui se caractérise par une perte des neurones moteurs et qui conduit à une paralysie globale rapidement progressive et le décès en 2-3 ans après le début des symptômes. Si dans 10% des cas, il existe une cause familiale, la majorité des patients présente une forme dite sporadique. Or, des études épidémiologiques récentes suggèrent que plusieurs facteurs génétiques contribuent également aux cas sporadiques. Approfondir nos connaissances en neurogénétique clinique à propos de cette maladie permettra de mieux répondre aux différentes questions qui restent ouvertes. 

 

Projet

Ce projet propose d’inclure tous les patients faisant partie de l’étude de Cohorte SLA suivis à la consultation multidisciplinaire du CeSLA des HUG. Ils bénéficieront d’un screening génétique des gènes actuellement connus et également d’une d’analyse de nouvelles variantes par une approche de recherche génétique fondamentale. Avancer sur la connaissance de la maladie permettra de mieux anticiper une prise en charge adaptée du patient touché.

Ce projet est rendu possible grâce au soutien de la Fondation PRO FUTURA.

 

Où en sommes-nous?

2021: Avec l'arrivée du Professeur Marc Abramowicz, en sa qualité du chef de service de médecine génétique HUG-UNIGE, le Centre de génomique a été créé. Le projet d'analyses génétiques pour les maladies rares, dont SLA, permet de reprendre les travaux de recherche. Pour en savoir plus.

2019: Plusieurs patients ont été recrutés, et des analyses génétiques ont été faites, malheureusement sans succès, le gène ou l'allèle mutés n'ayant pu être identifiés. La cheffe de projet a quitté les HUG et la Faculté de médecine de l'UNIGE et le projet s'est donc arrêté avec son départ. 

 

 

ChefFE de projet

Docteure Iancu Ferfoglia Ruxandra, Médecin cheffe de clinique, Service de neurologie, Département des neurosciences cliniques, Hôpitaux Universitaires de Genève