Qu’est-ce qui cause le diabète ?
Contexte
Le diabète, qui affecte plus de 463 millions de personnes dans le monde dont 59 millions en Europe, constitue un vrai problème de santé publique. C’est l’une des principales causes de décès avec l’hypertension artérielle et le tabagisme, selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS). Chez l'enfant, le diabète de type 1 est la maladie métabolique la plus fréquente.
Il s'agit d'une maladie auto-immune potentiellement mortelle en l'absence de traitement. Elle survient lorsque le système immunitaire attaque les cellules du pancréas qui produisent l’insuline. L’origine exacte de cette maladie reste encore énigmatique, mais il est désormais clair qu’une prédisposition génétique est nécessaire. Celle-ci peut être détectée dès la naissance. Un facteur environnemental, souvent une infection virale, déclenche ensuite une réaction auto-immune qui détruit progressivement les cellules pancréatiques productrices d’insuline, l’hormone essentielle à la régulation du sucre dans le sang.
Projet
L'objectif de ce projet est de développer un test génétique innovant pour le diabète de type 1 et de le valider afin de pouvoir l'utiliser en clinique. Ce test ser un outil essentiel car il permettra d'établir un score de risque dès la naissance. Cette avancée majeure sera rendue possible grâce à l'analyse des variantes génétiques associées à une prédisposition au diabète de type 1. C'est la clé d'une médecine personnalisée et préventive.
Cheffe de projet
Professeure Valérie Schwitzgebel Luscher, Médecin adjointe agrégée responsable d'unité, Service de développement et de croissance, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux Universitaires de Genève & Professeure associée, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Faculté de médecine de l’Université de Genève
Pour en savoir plus
Nouspikel T, Blouin JL, Puder JJ, Köhler Ballan B, Schwitzgebel VM. Precision medicine in diabetes: A non-invasive prenatal diagnostic test for the determination of fetal glucokinase mutations. J Diabetes Investig. 2022 Feb;13(2):256-261. doi: 10.1111/jdi.13656. Epub 2021 Sep 28. PMID: 34469064; PMCID: PMC8847152.
Stankute I, Verkauskiene R, Dobrovolskiene R, Danyte E, Jasinskiene E, Mockeviciene G, Schwitzgebel VM. Kinetics of C-peptide during mixed meal test and its value for treatment optimization in monogenic diabetes patients. Diabetes Res Clin Pract. 2021 Aug;178:108938. doi: 10.1016/j.diabres.2021.108938. Epub 2021 Jul 1. PMID: 34217772.
Marques NA, Lazo-Porras M, Schwitzgebel V, Castellsague M, Cimarelli G, Dirlewanger M, Klee P, Perrenoud L, Beran D. Global Inequality in Type 1 Diabetes: a Comparison of Switzerland and Low-and Middle-Income Countries. Pediatr Endocrinol Rev. 2020 Mar;17(Suppl 1):210-219. doi: 10.17458/per.vol17.2020.mps.type1diabetescomparison. PMID: 32208565.
