Chaque année, des milliers d'enfants sont affectés par des maladies rares, dont beaucoup n'ont pas de traitements établis. Ces maladies, bien que touchant un nombre restreint de personnes, peuvent avoir des conséquences graves, notamment des convulsions et des déficiences intellectuelles.
Le projet
L'objectif de ce projet, mené en partenariat avec la Fondation de l'Hôpital de la Tour, était de développer un processus rapide pour réutiliser des médicaments existants afin de traiter des maladies rares, en particulier une encéphalopathie chez les enfants. Cette approche innovante consistait à identifier les défauts moléculaires et à tester le potentiel thérapeutique de médicaments déjà approuvés pour d'autres pathologies. En collaboration avec des chercheurs et chercheuses du laboratoire du Pr Vladimir Katanaev, l'équipe a mis au point une méthode pour accélérer la découverte de traitements efficaces, tout en réduisant les coûts et le temps associés au développement de nouveaux médicaments, les freins classiques, usuellement.
Résultats clés
Grâce à cette approche, les chercheurs et chercheuses ont identifié quatre médicaments "candidats" capables de restaurer l'interaction déficiente de la protéine mutante 14-3-3γ, offrant ainsi un potentiel traitement pour l'encéphalopathie rare qui touche les enfants. Bien que des recherches supplémentaires in vivo soient nécessaires, cette stratégie globale est très prometteuse pour les patients et patientes atteintes de maladies génétiques rares qui disposent actuellement de peu d'options thérapeutiques.
Ces résultats ont fait l'objet d'une publication dans la revue scientifique Cells en avril 2025 intitulée A Personalized 14-3-3 Disease-Targeting Workflow Yields Repositioning Drug Candidates.
Impact
Ce projet contribue à l'amélioration de la prise en charge clinique des enfants atteints de maladies rares en offrant de nouvelles perspectives de traitement. Il s'aligne également avec les efforts mondiaux pour répondre aux besoins thérapeutiques non satisfaits des maladies rares, et les initiatives en cours dans le domaine de la réutilisation de médicaments pour les traiter.
À lire aussi
Réutiliser des médicaments pour traiter des maladies rares, Actualités, Département de physiologie cellulaire et métabolisme, Faculté de médecine, 6 mai 2025.
