EED : la recherche avance !
CONTEXTE
L’encéphalopathie épileptique et développementale (EED) fait partie des maladies rares apparaissant durant l’enfance. Elle est caractérisée à la fois par des crises résistantes aux médicaments et par une encéphalopathie, c’est-à-dire un retard de développement important, voire une perte des capacités de développement. Les traitements conventionnels étant inefficaces pour l’EED, des recherches sont menées pour des solutions thérapeutiques. Ainsi, l’équipe du Professeur Vladimir L. Katanaev a développé un protocole de R&D (recherche et développement) permettant la caractérisation de variants pathogènes responsables de cette maladie rare et la découverte de médicaments adaptés, via un criblage systématique de centaines de composés thérapeutiques.
Projet
Ce nouveau projet a pour but d’appliquer ce protocole en travaillant avec le gène YWHAG, qui joue un rôle essentiel dans un grand nombre de processus cellulaires. L’objectif est d’apporter une solution thérapeutique personnalisée pour l'encéphalopathie épileptique et développementale, mais aussi d’établir un protocole général permettant d’appréhender la recherche de traitements pour d’autres maladies rares.
où en sommes-nous ?
Septembre 2026 : Au cours de l’année passée, un second criblage à grande échelle a été réalisé dans le but de découvrir des molécules qui pourraient corriger les défauts associés à la mutation du gène YWHAG. Une molécule intéressante a été identifiée et est actuellement en cours de validation. En parallèle, des modèles animaux récapitulant les défauts associés à la maladie ont été développés. Ils permettront de confirmer in vivo l’efficacité de la molécule prometteuse.
Chefs de projet
Professeur Vladimir Katanaev, Professeur ordinaire, Faculté de médecine, Département de physiologie cellulaire et métabolisme, Université de Genève
Professeur Christian Korff, Médecin adjoint agrégé responsable d’unité, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève & Professeur associé, Faculté de médecine, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Université de Genève
