Contexte

Le diabète, qui affecte plus de 463 millions de personnes dans le monde dont 59 millions en Europe, constitue un vrai problème de santé publique. C’est l’une des principales causes de décès avec l’hypertension artérielle et le tabagisme, selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS). Parfois, un seul gène est la cause du diabète (= diabète monogénique). Mais le diagnostic reste difficile et la grande majorité des diabètes monogéniques ne sont initialement pas diagnostiqués correctement. Au sein de l’unité d’endocrinologie et diabéto­logie pédiatriques des HUG, on poursuit des recherches sur le diabète monogénique tout en assurant le suivi clinique de jeunes diabétiques ainsi que d’enfants et d’adolescents pré­sentant des pathologies hormonales. Ainsi a été développé un outil diagnostic rapide pour les diabètes d’origine monogénique en utilisant le séquençage haut débit de l’ADN, en collaboration avec le département de médecine génétique et développement.

 

Projet

L'objectif de ce projet est de poursuivre l’identification de nouveaux gènes responsables de profils diabétiques en développant des programmes de recherche en génomique. Il est co-financé par le Fonds National Suisse de la Recherche Scientifique. Le laboratoire a également mis en place un certain nombre d'approches in vitro et in vivo pour analyser la fonction des gènes identifiés.

 

Cheffe de projet

Professeure Valérie Schwitzgebel Luscher, Médecin adjointe agrégée responsable d'unité, Service de développement et de croissance, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux Universitaires de Genève & Professeure associée, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Faculté de Médecine de l’Université de Genève

 

Pour en savoir plus 

Nouspikel T, Blouin JL, Puder JJ, Köhler Ballan B, Schwitzgebel VM. Precision medicine in diabetes: A non-invasive prenatal diagnostic test for the determination of fetal glucokinase mutations. J Diabetes Investig. 2022 Feb;13(2):256-261. doi: 10.1111/jdi.13656. Epub 2021 Sep 28. PMID: 34469064; PMCID: PMC8847152.

Stankute I, Verkauskiene R, Dobrovolskiene R, Danyte E, Jasinskiene E, Mockeviciene G, Schwitzgebel VM. Kinetics of C-peptide during mixed meal test and its value for treatment optimization in monogenic diabetes patients. Diabetes Res Clin Pract. 2021 Aug;178:108938. doi: 10.1016/j.diabres.2021.108938. Epub 2021 Jul 1. PMID: 34217772.

Marques NA, Lazo-Porras M, Schwitzgebel V, Castellsague M, Cimarelli G, Dirlewanger M, Klee P, Perrenoud L, Beran D. Global Inequality in Type 1 Diabetes: a Comparison of Switzerland and Low-and Middle-Income Countries. Pediatr Endocrinol Rev. 2020 Mar;17(Suppl 1):210-219. doi: 10.17458/per.vol17.2020.mps.type1diabetescomparison. PMID: 32208565.