Explorer les causes génétiques
Contexte
L'hôpital pour enfants d'Ho Chi Minh fait face à un grand nombre de patients, dans une population où les informations génétiques restent limitées. À ce jour, aucune étude génétique approfondie n'a été réalisée à grande échelle chez les enfants atteints d'encéphalopathie développementale épileptique, une maladie rare apparaissant durant l’enfance. Les mutations pathologiques et les polymorphismes génétiques qui la caractérisent sont pourtant d'un intérêt général considérable.
Projet
Ce projet de recherche vise à réaliser le séquençage de l’exome complet et à analyser 671 gènes impliqués dans la maladie, au sein d’une cohorte de 150 enfants vietnamiens atteints d’encéphalopathie épileptique et développementale. Il démontre l'utilité d'une approche diagnostique minutieuse en plusieurs étapes et ouvre des perspectives thérapeutiques intéressantes. Le traitement de nombreux patients pourrait être adapté en fonction des résultats, également dans d’autres populations. Cette approche est par ailleurs une base pour d’éventuelles autres activités de recherche de tout premier plan.
Où en sommes-nous ?
Décembre 2025 : L'analyse génétique du séquençage du génome de 145 enfants a été finalisé. Au total, 56 variants pathogènes ou probablement pathogènes ont été identifiés. Compte tenu de la possibilité d'une modulation pharmacologique de l'expression d'une partie de ses variants génétiques, ces résultats jettent les bases d'une stratégie thérapeutique prometteuse. Le projet est clos pour la fondation, mais les progrès qu'il a engendrés sont encourageants pour l'avenir de la prise en charge des enfants atteints d'encéphalopathies développementales et/ou épileptiques.
Chef de projet
Professeur Christian Korff, Médecin adjoint agrégé responsable d’unité de neuropédiatrie, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève & Professeur associé, Faculté de médecine, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Université de Genève.
