Projet commun Orphanet Suisse – kosek

contexte

Les maladies rares touchent peu de personnes, mais représentent un immense défi collectif : pour chaque patient et chaque famille, trouver un diagnostic, un traitement ou un soutien adapté relève souvent du parcours du combattant. Orphanet Suisse et la kosek jouent un rôle essentiel pour que ces patients ne soient pas oubliés : en offrant une base de données unique, en coordonnant les experts, en renforçant les réseaux de soins et en soutenant les associations de patients. Pourtant, leur avenir est menacé par le manque de financement en attendant l’adoption de la loi nationale sur les maladies rares. Ce projet vise à garantir la continuité de ces structures vitales et à préserver une ressource indispensable pour la communauté des maladies rares en Suisse.

Projet

Le projet « Orphanet Suisse – kosek » a pour objectif de maintenir et développer les activités essentielles pour les maladies rares en Suisse, en attendant le cadre légal et financier futur. Concrètement, il s’agit d’assurer la mise à jour des bases de données Orphanet, le codage Orpha, le soutien aux registres et biobanques, la visibilité des centres experts et laboratoires, ainsi que le lien avec les associations de patients. Parallèlement, la kosek continuera de coordonner la mise en œuvre du Concept national, de rassembler les groupes d’experts et d’apporter conseil et soutien aux autorités sanitaires. Ce projet représente un engagement fort pour que la Suisse reste à la pointe dans le domaine des maladies rares et continue d’apporter des réponses concrètes aux patients et à leurs familles.

Cheffes et chef de projet

Docteure Loredana D’Amato Sizonenko, Médecin adjointe, Service de médecine génétique, Département diagnostique, Hôpitaux Universitaires de Genève

Monsieur Jean-Blaise Wasserfallen – Responsable projet Orphanet Suisse

Madame Christine Guckert – Responsable projet kosek