Quelle malformation exactement ?

contexte

Le CPAM est une maladie congénitale caractérisée par des malformations des tissus des poumons de l’enfant. Mais il existe plusieurs types de CPAM : selon le type, une intervention chirurgicale sera nécessaire pour retirer la lésion pulmonaire afin d’éviter qu’elle ne devienne maligne ou engendre des complications infectieuses. Dans les cas les plus sévères, l’enfant devra même subir une ablation partielle ou totale du poumon. L’enjeu principal est donc de bien caractériser le type de malformation pulmonaire auquel on a affaire.

Projet

Ce projet consiste à étudier les mécanismes biologiques et cellulaires menant à une malformation congénitale pulmonaire, en utilisant des techniques d’analyse microphysiologique et microarchitecturale et en les combinant aux observations cliniques. Il permet ainsi d’affiner le diagnostic des malformations pulmonaires et de déterminer plus précisément la prise en charge adéquate.

Où en sommes-nous ?

Mars 2024: Au cours de cette dernière année, les chercheurs ont confirmé la présence d'un mésenchyme anormal entourant la malformation CPAM avec des tissus lâches et des muscles incomplètement différenciés. Ceci pourrait expliquer en partie la genèse de ces malformations, mais aussi suggérer une évolution possible vers d'autres complications comme la broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO). Il a aussi été observé la présence de marqueurs de cellules souches dans les tissus anormaux par rapport aux tissus sains adjacents. Ces résultats concernant les voies de signalisation des tumeurs suggèrent une transformation tumorale possible de ces malformations, probablement après une deuxième attaque. Pour toutes ces raisons, il apparaît qu'un suivi continu des patients CPAM est crucial tout au long de leur vie à cause du risque potentiel de transformation tumorale et du développement d'autres pathologies, telles que la BPCO. 

Février 2023 : La composition des cellules CPAM et des cellules qui bordent la lésion est comparée à celle de cellules saines grâce à différentes techniques (protéomique et immunomarquage). Les premiers résultats montrent que certaines protéines impliquées dans la fonction musculaire sont en quantité plus faible autour de la lésion, ce qui suggère une différenciation altérée des fibres et un lien possible avec le développement de la malformation. Ces résultats sont en cours de confirmation.

Décembre 2021 : Le projet débute en février 2022. Le rapport d'activités intermédiaire est attendu pour la fin janvier 2023.

cheffes de projet

Docteure Isabelle Ruchonnet-Métrailler, Médecin adjointe agrégée, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux Universitaires de Genève & Privat docente, Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI), Faculté de Médecine, Université de Genève 

Professeure Marie-Luce Bochaton-Piallat, Professeure associée, Département de Pathologie et Immunologie (PATIM), Faculté de Médecine, Université de Genève