Quelle malformation exactement ?

Mener des recherches sur les anomalies congénitales pulmonaires (CPAM) afin de caractériser précisément le type de malformation chez le jeune enfant et d’améliorer sa prise en charge
Catégorie
Recherche
Qualité des soins
Statut
En cours

contexte

Le CPAM est une maladie congénitale caractérisée par des malformations des tissus des poumons de l’enfant. Mais il existe plusieurs types de CPAM : selon le type, une intervention chirurgicale sera nécessaire pour retirer la lésion pulmonaire afin d’éviter qu’elle ne devienne maligne ou engendre des complications infectieuses. Dans les cas les plus sévères, l’enfant devra même subir une ablation partielle ou totale du poumon. L’enjeu principal est donc de bien caractériser le type de malformation pulmonaire auquel on a affaire.

 

Projet

Ce projet consiste à étudier les mécanismes biologiques et cellulaires menant à une malformation congénitale pulmonaire, en utilisant des techniques d’analyse microphysiologique et microarchitecturale et en les combinant aux observations cliniques. Il permet ainsi d’affiner le diagnostic des malformations pulmonaires et de déterminer plus précisément la prise en charge adéquate.

 

Où en sommes-nous ?

Février 2023 : La composition des cellules CPAM et des cellules qui bordent la lésion est comparée à celle de cellules saines grâce à différentes techniques (protéomique et immunomarquage). Les premiers résultats montrent que certaines protéines impliquées dans la fonction musculaire sont en quantité plus faible autour de la lésion, ce qui suggère une différenciation altérée des fibres et un lien possible avec le développement de la malformation. Ces résultats sont en cours de confirmation.

Décembre 2021 : Le projet débute en février 2022. Le rapport d'activités intermédiaire est attendu pour la fin janvier 2023.

 

cheffes de projet

Docteure Isabelle Ruchonnet-Métrailler, Médecin adjointe agrégée, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux Universitaires de Genève & Privat docente, Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI), Faculté de Médecine, Université de Genève 

Professeure Marie-Luce Bochaton-Piallat, Professeure associée, Département de Pathologie et Immunologie (PATIM), Faculté de Médecine, Université de Genève