Comprendre certaines maladies rares à partir du séquençage génétique

Étudier les facteurs génétiques et environnementaux qui peuvent être responsables d’un retard du développement ou de déficience intellectuelle
Catégorie
Recherche
Statut
Terminé

Contexte

Les troubles de retard du développement ou de déficience intellectuelle touchent entre 1 à 3% de la population. Ils sont caractérisés par des causes hétérogènes et une grande diversité de symptômes cliniques.

 

Projet

Ce projet consiste à étudier chez l'enfant comme chez ses parents, les facteurs génétiques et environnementaux pouvant mieux expliciter la diversité des symptômes cliniques observés. Ils espèrent ainsi révéler d'autres facteurs impliqués dans le phénotype de l'enfant et proposer alors de nouvelles approches thérapeutiques.

 

Où en sommes-nous ?

Juin 2023 :  Onze familles dont l’enfant présente un retard sévère du développement ou une déficience intellectuelle ont bénéficié de l’analyse complète de leur génome par séquençage à ultra-haut débit. Ce diagnostic génétique a permis d’identifier les gènes altérés chez certains de ces enfants, ce qui offre de nouveaux espoirs de traitements adéquats. Le projet continue sous la supervision du service de médecine génétique des HUG.

Septembre 2020 : Ce projet vise à utiliser les technologies les plus récentes de séquençage de l'ADN et de mettre en place des approches computationnelles innovantes pour connaître le génome complet d’un patient et y repérer des anomalies explicatives de sa maladie génétique. L’analyse de génomes complets pourrait permettre de trouver les causes génétiques de maladies jusqu'à présent inexpliquées en offrant un diagnostic le plus précis et le plus informatif pour le patient. La technique de séquençage global du génome a été appliquée cette première année, démontrant la nécessité d’affiner le processus pour une pratique clinique.

 

Chefs de projet

Docteure Christelle Borel, Collaboratrice scientifique/Privat docente, Département de médecine génétique, Faculté de médecine de l'Université de Genève

Professeur Christian Korff, Médecin adjoint agrégé et Responsable d'unité, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève & Chargé de cours, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Faculté de médecine de l'Université de Genève

Docteur Joël Fluss, Médecin adjoint agrégé, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève & Chargé de cours/Privat docent, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Faculté de médecine de l'Université de Genève